Diario de embarazo 5.0: Sorteo de números en la lotería genética

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Diario de embarazo 5.0: Sorteo de números en la lotería genética
Diario de embarazo 5.0: Sorteo de números en la lotería genética
Anonim

13. semana

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Esta es la semana en la que la futura madre promedio comienza a disfrutar realmente de su embarazo. En palabras de mi médico: te vas de luna de miel con el bebé. Los síntomas desagradables como los vómitos, la fatiga pesada y la necesidad constante de orinar se alivian para la mayoría de nosotros. La posibilidad de aborto espontáneo se reduce considerablemente. Nos atrevemos a admitir la verdadera razón de nuestra sonrisa ante la mayoría de nuestros conocidos. Pero antes de que finalmente podamos sentarnos y acariciar nuestros vientres y comenzar a pensar en nombres, tenemos que pasar por un bautismo de fuego más: el ultrasonido genético. Es casi increíble que hace una generación, una madre solo podía averiguar si su bebé tenía un trastorno genético cuando nació. Si esto fue una bendición o una maldición en ese momento, que cada uno decida por sí mismo.

Hoy en día, en casi todos los países desarrollados del mundo donde se brinda atención organizada del embarazo, se realiza algún tipo de detección de anomalías al final del primer trimestre o al comienzo del segundo. En Gran Bretaña, donde vivo, la llamada prueba combinada da los resultados más precisos entre las pruebas no intrusivas y sin riesgos que detectan anomalías cromosómicas. Los exámenes intrusivos nunca se realizan de forma rutinaria (ni siquiera mayores de 35 años), a menos que esté seriamente justificado. La prueba combinada tiene en cuenta la edad de la madre, el nivel de dos hormonas en la sangre y el tamaño del agua en la parte posterior de la cabeza, que se mide por ultrasonido. Durante el examen, también se examinan la anatomía, los órganos y el tamaño del bebé. El resultado final no es una respuesta definitiva sobre si existe un trastorno, sino un número que muestra la posibilidad del trastorno para la futura madre dada.

Debido a mi edad (38), no comienzo con las mejores oportunidades en comparación con un jugador de 22 años. La probabilidad de que tenga un hijo con síndrome de Down es de 1 en 177. Lo cual, aunque a los ojos de muchas personas es terriblemente alto, a los míos no lo es. El número anterior significa que tengo un 99,5 por ciento de posibilidades de tener un hijo sano. Soy mayormente optimista, y ¿qué optimista no compraría la lotería si hubiera un 99,5 por ciento de posibilidades de ganar? Por eso fui a tener hijos con una sonrisa. Lo que no quiere decir que no fuera un manojo de nervios inestables como todos los demás el día del examen.

Las pruebas y los trastornos genéticos también están rodeados de muchos conceptos erróneos y tabúes. Por ejemplo, muchas personas creen que el riesgo realmente aumenta después de los 35 años, aunque en realidad aumenta de forma continua en una curva a partir de los 25 años, con un aumento más grave a partir de los 38-39 años. Pero incluso a la edad de 40 años, la posibilidad de un trastorno genético es menor (1:105) que un aborto espontáneo, que puede ser causado por una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (esto es aproximadamente el 1 por ciento). Otro concepto erróneo es que las madres de la mayoría de los niños que nacen con trastornos genéticos pertenecen al grupo de mayor edad. Lo cierto es que como el grupo de edad más fértil es el menor de 30 años, y tradicionalmente se examinan menos, allí la incidencia es mayor. Y el tercer error es que, dado que las mujeres posponen cada vez más la maternidad (en casi todos los países de Europa, la edad de las madres primerizas ha aumentado entre 2 y 4 años en los últimos 20 años), el temido trastorno también es aumentando en los recién nacidos. Pero esto no es así. Cada vez nacen menos bebés con síndrome de Down, por ejemplo, gracias a las pruebas generalizadas de las últimas dos décadas. Y eso nos lleva al mayor tabú: ¿qué sucede cuando los médicos encuentran una anomalía? No nos gusta hablar de eso, no nos gusta pensar en eso, especialmente cuando estamos embarazadas. Casi todas las futuras madres que conozco adoptan la posición de "Me ocuparé de esto cuando sea necesario" en el primer trimestre. Sin embargo, las estadísticas muestran lo que suele suceder: aproximadamente el 92 por ciento de las futuras madres no mantienen los fetos concebidos con el trastorno. Después de todo, nadie va a la prueba con el pensamiento de que "ahora voy a averiguar si puedo pasarla".

Me hubiera gustado pensar que estaba tranquilo antes de la prueba y el examen. Ni una sola vez discutí los posibles resultados con mi pareja. No traté el tema en profundidad, no oculté las estadísticas. Pero cuando me estaba vistiendo el gran día y tratando de abotonar mis jeans cada vez más ajustados, noté que estaba respirando con mucha dificultad, incluso más de lo que sugeriría mi estado de "embarazo, dificultad para respirar". Y de alguna manera todo se me escapó de las manos. Tuvimos que irnos lejos, al centro de la ciudad, al profesor que enseñaba 11-13. desarrolló un cálculo de riesgo de prueba combinado conectado con mediciones de cabecera semanales. Aunque casi nadie conoce su nombre en el lenguaje común (Professor Kypros Nicolaides), es quien lideró el grupo que revolucionó la atención moderna del embarazo a nivel mundial, hace apenas 20 años. La investigación se llevó a cabo aquí en Londres, él es el mayor especialista en el tema (los especialistas húngaros también están calificados por su instituto), y sus precios son más baratos que una ecografía privada aquí en cualquier otro lugar. Entonces, cuando mi médico me recomendó al profesor, acepté con gusto.

La moderna sala de espera del profesor Nicolaides estaba llena de parejas. Como estoy acostumbrada en Inglaterra, los padres van a todas las pruebas de embarazo y ecografías, casi sin excepción. Tuvimos que esperar mucho tiempo, porque médicos de toda la ciudad derivan a esta clínica casos ambulatorios de anomalías fetales graves, que muchas veces se toman con anticipación. Entretuvimos a nuestra impaciente hija durante una hora con los libros de cuentos amablemente preparados. Suspiré en sincronía con las otras madres acurrucadas y hojeando revistas ilustradas un poco sospechosamente demasiado rápido. Mi socio bromeó diciendo que este era el primer médico de "marca" con el que había tratado.

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Antes del análisis de sangre, firmé un formulario en el que declaraba que consentía que el profesor usara los resultados de mi examen en su investigación y los compartiera con el mundo. Cuando pude acostarme en la sala de examen de ultrasonido, apenas podía ocultar mi nerviosismo. De repente, todos mis miedos vinieron a mi mente, recordé las publicaciones del foro de mamás que no encontraron los latidos del corazón en el ultrasonido de 12 semanas (¿por qué siempre recordamos esos y no los muchos miles donde todo estaba bien?) ¿Es el último minuto feliz de mi embarazo? Me bajé los pantalones con manos temblorosas, el ecografista untó gel tibio en mi estómago, comenzó a empujar su dedo sobre él y no respiré ni una sola vez. Entonces escuché el sonido del corazón y de repente me llené de una gran felicidad. El examen fue minucioso y muy largo, y el ecografista comentó en todo momento. Me dijo que no es fácil para él medir porque mi útero tiene espasmos en este momento, lo cual es completamente normal y puede demorar hasta 30 minutos. Me decía exactamente lo que estaba mirando y midiendo y siempre añadía que todo parecía estar bien. El hueso nasal, cuya ausencia es un signo ominoso, era claramente visible. Cuando dirigió el ultrasonido al remanso, lo seguí con los ojos fijos y vi dónde estaba el área oscura que estaba midiendo. Incluso para un profano era visiblemente pequeña, una franja larga y muy estrecha. después de las mediciones, entró el profesor, con quien el ecografista compartió mis datos. El profesor sonrió y me estrechó la mano, acarició el rostro de nuestra hija y se sentó frente a la máquina. Parecía repetir y verificar algunas de las medidas y también habló con nosotros todo el tiempo. Aunque obviamente compartió un buen resultado con la futura madre por diezmilésima vez, no sentí ni por un minuto que fuera una rutina. Me ayudó a sentarme y me mostró una curva ascendente en su pantalla. "Según su edad, esta sería su probabilidad de un trastorno genético", señaló en la curva. "Según la ecografía y el análisis de sangre, eso es todo", señaló hacia el lado opuesto de la curva. "Exactamente como una niña de 15 años. ¿Solías actuar como una niña de 15 años?", le preguntó a mi pareja con una sonrisa. Los chicos sonrieron, me vestí y me puse de pie, todavía temblando un poco. Recibimos un documento lleno de números y tablas, y una última palabra de que no se recomendaron más pruebas en función de mi factor de riesgo.

Salimos a la nevada. Sonreí todo el camino a casa y miré mis fotos borrosas cada pocos minutos en el metro. No estaba pensando "y si…", ese pensamiento solo pasa por la mente de las personas a las que les pasa algo malo. Los privilegiados no le preguntan al destino "¿Por qué YO?" Espero no tener que hacer nunca estas preguntas en un examen. Igual que sigo sin saber cómo me decidiría si no hubiera ganado la lotería genética. Lo cual, por cierto, es una sensación maravillosa, incluso si el 99,5 por ciento de tus números son extraídos.

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